Новости

17 апреля - Всемирный день гемофилии

Ежегодно 17 апреля многие страны отмечают Всемирный день гемофилии или Всемирный день борьбы с гемофилией.

Гемофилия – наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови.  Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

Система свертывания обеспечивает сохранение крови внутри сосудов, при нарушении их целостности (травмы, медицинские вмешательства), не давая ей изливаться наружу, закрывая повреждения специальными сгустками (тромбами). Сгустки образуются в результате биохимических реакций между молекулами, присутствующими в крови каждого человека. При изучении системы свертывания их назвали «факторами свертывания».

Причина повышенной кровоточивости при гемофилии – нарушение синтеза молекул плазменных факторов свертывания. В связи с этим различают следующие основные формы гемофилии: гемофилия А — вызвана дефицитом VIII фактора свертывания; гемофилия B — обусловлена дефицитом IX фактора.

На долю гемофилии А приходится 80% случаев, гемофилии В – 12%. На долю оставшихся 8% приходятся другие нарушения, обусловленные дефектом выработки факторов или нехваткой факторов с другими номерами.

Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передается от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Заболевание можно заподозрить у новорожденного, если долго течет кровь из пуповины, на теле сразу после рождения обнаруживаются кровоподтеки. В раннем детстве могут возникать кровотечения при прорезывании зубов или простейших оперативных вмешательствах.

Общие признаки гемофилии:

• длительные кровотечения после травм;
• внутрисуставные кровотечения, вызывающие отек и боль;
• кровоизлияние в мышцу и мягкие ткани;
• десневые кровотечения, которое трудно остановить после удаления или потери зуба;
• кровотечения;
• кровь в моче или кале;
• частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения.

В прошлом веке больные гемофилией в среднем могли прожить 20 лет, в настоящее время средняя продолжительность жизни пациента с гемофилией в развитых странах - 76 лет.

Лечение осуществляется препаратами, содержащими недостающие факторы свертывания крови, оно подбирается для каждого пациента индивидуально, возможно лечение на дому и профилактическое лечение - все зависит от тяжести гемофилии и других заболеваний.

Источники: https://med-luban.by/polinform/681-gemofilia.html, https://khoiniki-crb.by/zdorovyj-obraz-zhizni/uchimsya-byt-zdorovymi/vsemirnyj-den-borby-s-gemofiliej-2024.